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¿Cómo se diagnostica y trata la deficiencia de OTC? | Guía Metabólica

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En la literatura médica hay una comunicación de trasplante con éxito de riñones, pulmones y corazón con injertos procedentes de un donante varón de 26 años de edad que falleció por edema cerebral por hiperamoniemia por un déficit de OTC de aparición tardía que era desconocido el día que se realizaron estos trasplantes.

En el donante no se realizó determinación de amoniemia el día de la donación.

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A los 10 meses del trasplante todos estos receptores estaban vivos y todos los injertos eran normofuncionantes. El estudio genético de los familiares del donante es recomendable ya que puede ayudar en el diagnóstico conocido o no de esta enfermedad 2, 3. Trasplante con éxito de riñones con injertos de un donante con déficit de OTC 3.

La función renal, la ecografía abdominal, la evaluación macroscópica y la perfusión de ambos riñones eran normales. Los dos riñones fueron trasplantados con éxito en dos receptores.

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El hígado no fue trasplantado por el déficit de OTC en el donante. Los pulmones y el corazón fueron rechazados para trasplante por neumonía y miocardiopatía hipertrófica, respectivamente.

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Transplantation ; e Fatal ammonia toxicity in an adult due to an undiagnosed urea cycle defect: under-recognition of ornithine transcarbamylase deficiency.

Ann Clin Biochem ; 47 Pt 3 : Fatal presentation of ornithine transcarbamylase deficiency in a year-old man and family studies.

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J Inherit Metab Dis ; Fatal initial adult-onset presentation of urea cycle defect. Arch Neurol ; Neurological implications of urea cycle disorders.

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La LMC no es una contraindicación absoluta per se para la donación de órganos para trasplante 2 Tabla 3. Manifestaciones neurológicas en pacientes con LMC.

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El cerebro es el órgano diana de la LMC. La desmielinización es la característica principal de esta enfermedad. Manifestaciones extraneurales de la LMC. Las manifestaciones extraneurales de la LMC son infrecuentes.

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Manifestaciones renales en pacientes con LMC. Por este motivo los riñones, con función y estructura normales, de donantes con LMC pueden ser viables para trasplante 2.

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Criterios de viabilidad de los órganos en donantes con LMC. En nuestra opinión los órganos normofuncionantes, sin lesiones estructurales ni vasculares, procedentes de donantes con LMC pueden ser viables para trasplante. En la literatura médica hay una comunicación de trasplante con éxito de un riñón procedente de un donante de 10 años de edad con LMC.

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A los tres años del trasplante el receptor estaba bien clínicamente y con injerto renal normofuncionante. El corazón del donante fue trasplantado pero presentó fallo primario del injerto, requirió un dispositivo de asistencia biventricular durante dos semanas y el receptor falleció. El hígado fue trasplantado con éxito pero el receptor falleció por shock a los 10 días del trasplante. En ninguno de los dos receptores fallecidos se realizó autopsia. Gieselmann V, Krägeloh-Mann I.

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Existen varios trabajos publicados en la literatura que documentan el trasplante con éxito de riñones y de hígados poliquísticos con función normal Tabla 4. Aneurismas intracraneales. Causas de ME.

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La infección de los quistes renales es frecuente porque estos se comunican con el tracto urinario. Los quistes no se comunican con el sistema biliar y por esto la infección de los mismos es infrecuente. Las valvulopatías y los aneurismas extracraneales ej.

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Ocasionalmente, también han sido trasplantados con éxito riñones de donantes con esta enfermedad y con función renal normal 8, 9. En ninguno de estos receptores se han evidenciado las posibles complicaciones renales descritas en pacientes con ADPKD.

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N Engl J Med ; Intracranial aneurysms in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease: how to diagnose and who to screen. Am J Kidney Dis ; Causes of death in autosomal dominant polycystic kidney disease.

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J Am Soc Nephrol ; 5: Caballero F, et al. Successful liver transplantation using a polycystic donor liver.

En la evaluación y selección de estos donantes es muy importante realizar la historia clínica y la exploración física así como conocer sus antecedentes patológicos familiares antes del trasplante de órganos.

J Hepatol ; Successful transplantation of cadaveric polycystic liver: case report and review of the literature. Transplantation ; Emergency liver retransplantation using a polycystic donor liver.

El diagnóstico precoz permite instituir rápidamente el tratamiento, evitando el coma hiperamoniémico con su alta morbimortalidad. Palabras clave: ORNITINA​.

Polycystic liver transplant: a case report. Prog Transplant ; Successful use of polycystic cadaver donor kidneys.

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Transplant Proc ; Transplantation of kidneys from deceased adult polycystic donors. Am J Transplant ; 6: Cardiovascular abnormalities associated with adult polycystic kidney disease.

Ann Intern Med ; Polycystic kidneys and abdominal aortic aneurysms.

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Lancet ; Ecder T. Cardiovascular complications in autosomal dominant polycystic kidney disease. Asesinatos de midsomer más allá de la grave descripción de la diabetes.

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Generalidades La elevación de los click de amonio en sangre, dependiendo de su intensidad, puede constituir una emergencia: conduce a una situación de encefalopatía grave con edema cerebral que, de no reconocerse y tratarse específicamente, puede conllevar la muerte o la presencia de secuelas neurológicas severas en caso de recuperación, especialmente en niños. La hiperamoniemia puede deberse a un amplio espectro de causas: puede ser una complicación infrecuente de enfermedades relativamente comunes o tratamientos conocidos, diagnóstico de deficiencia de ornitina transcarbamilasa de diabetes bien constituir la primera sospecha de un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias poco frecuentes.

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